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新技术可快速测出儿童白血病的基因组异常

  • 新华网
  • 2024-09-23 18:55:33


【资料图】

日本东京大学和国立癌症研究中心日前联合发布新闻公报说,两家机构的研究人员利用一种新的基因组分析法,快速且全面地检测出儿童白血病的基因组异常。

基因组分析对于癌症的精准诊断、确定治疗靶点非常重要。日本研究人员利用纳米孔测序仪的自适应采样技术进行测序,然后处理和分析所获数据。纳米孔测序仪能进行长读长测序,即读取更长的脱氧核糖核酸(DNA)片段,与常规测序技术相比,在解析复杂的基因组结构方面具有独特的优势。自适应采样则是一种实时动态调整采样率的方法,使得采集的样本更具有代表性。

研究人员分析了28个儿童白血病病例的基因组数据,以验证其有效性。结果显示,28个病例中有24例检测出了重要基因组变异,其中12个病例是以往方法难以检测出的基因组结构异常。此外,以往测序技术耗时长,从提交样本到结果返回需要超过一个月时间,而新的基因组分析法72小时就能获得结果。

公报说,本项研究构建的分析方法应用范围广泛,还能用于药物代谢相关的基因详细分析,还可检测出可成为治疗效果指标的基因组变化。不过,与现有测序技术相比,自适应采样在检测单核苷酸变异、小片段基因的插入和缺失方面并不具备优势。研究人员计划通过完善分析软件等方法提高成功率。

本项研究相关成果已发表于新一期《血癌杂志》上。